مشاوره ژنتيک سدي در برابر معلوليت

گروه اچتماعي : همه ساله تعدادي از افراد به دليل اختلالات ژنتيکي در جهان دچار معلوليت شده و هر روز نيز بر تعداد آنان افزوده مي‌شود و در اين ميان به باور متخصصان انجام مشاوره‌هاي ژنتيک به عنوان سدي در برابر معلوليت عمل کرده و از بروز اين اختلالات جلوگيري مي‌کند. طبق آمار جامعه جهاني، معلولان 10 تا 15 درصد از جمعيت را تشکيل مي‌دهند. به‌عبارتي با يک محاسبه سرانگشتي در کشورمان حداقل 8 ميليون نفر دچار انواع معلوليت هستند و در اين ميان طبق آمار بهزيستي، يک ميليون و 300 هزار معلول در کشور وجود دارد که ساليانه نيز به تعداد اين معلولان اضافه مي‌شود.

 گروه اچتماعي :  همه ساله تعدادي از افراد به دليل اختلالات ژنتيکي در جهان دچار معلوليت شده و هر روز نيز بر تعداد آنان افزوده مي‌شود و در اين ميان به باور متخصصان انجام مشاوره‌هاي ژنتيک به عنوان سدي در برابر معلوليت عمل کرده و از بروز اين اختلالات جلوگيري مي‌کند. طبق آمار جامعه جهاني، معلولان 10 تا 15 درصد از جمعيت را تشکيل مي‌دهند. به‌عبارتي با يک محاسبه سرانگشتي در کشورمان حداقل 8 ميليون نفر دچار انواع معلوليت هستند و در اين ميان طبق آمار بهزيستي، يک ميليون و 300 هزار معلول در کشور وجود دارد که ساليانه نيز به تعداد اين معلولان اضافه مي‌شود.
بر اساس اعلام معاون توانبخشي بهزيستي استان زنجان نيز هم اکنون در حوزه توانبخشي 21 هزارو چهار معلول ثبت شده با 20 هزارو 476 پرونده تحت حمايت بهزيستي در اين استان وجود دارد که اين ميزان 7/1 درصد از جمعيت کل استان را شامل مي‌شود.معلوليت ها به 2 گروه جسمي و ذهني تقسيم مي شوند که يکي از عوامل اصلي بروز معلوليت ها در کشور، اختلال هاي ژنتيکي هستند و در اين ميان تامين هزينه‌هاي مادي و معنوي براي خانواده هايي که فرزند معلول و داراي مشکل ژنتيکي دارند، بسيار سنگين و دشوار است.بي‌توجهي و ناآگاهي اغلب مردم پيرامون فوايد آزمايش ژنتيک از جمله مهمترين دلايل بروز بيماري هاي ژنتيکي و معلوليت ها است و وجود اين مساله علاوه بر صرف هزينه هاي هنگفت، مشکلات متعدد اجتماعي را به دنبال دارد و بر اين اساس سازمان بهزيستي با اجراي طرح اجبار غربالگري و مشاوره ژنتيک پيش از ازدواج، سعي دارد تا از بروز اين‌گونه بيماري‌ها جلوگيري کند.همچنين فهم راه هاي مختلف برخورد با احتمال بروز بيماري، تصميم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بيماري، ارزش و معيارهاي اخلاقي خانواده و از همه مهمتر کمک به تطابق با مسئله در اعضاي خانواده درگير بيماري يا تحت خطر از ديگر مولفه هاي اين فرآيند به شمار مي آيد.کارشناسان و متوليان امر بر موضوع مشاوره هاي ژنتيک تاکيد جدي دارند اما اين موضوع آنگونه که بايد و شايد از سوي گروه‌هاي هدف جدي گرفته نمي شود.
 *مشاوره ژنتيک سدي در برابر معلوليت مسؤول مرکز مشاوره ژنتيک بهزيستي شهرستان زنجان در اين خصوص گفت: همه افراد در شرف ازدواج به مشاوره هاي ژنتيک نياز جدي دارند، درحالي که برخي ها تصور مي کنند بايد بدون مشاوره ،آزمايش ژنتيک انجام دهند.دکتر گيتا فاطمي افزود: زوجين و عموم جامعه توجه داشته باشند مشاوره ژنتيک اهميت زيادي دارد و هدف از اجراي آن تشخيص بيماري هاي ژنتيکي و ميزان خطرپذيري اينگونه بيماري ها در خانواده ها است.اين مسؤول، گروه‌هاي هدف ملزم به انجام مشاوره هاي ژنتيک را مربوط به ازدواج هاي فاميلي، افراد داراي بيماري هاي ژنتيک در خانواده از قبيل عقب ماندگي ذهني  بيماري هاي متابوليک، عصبي و عضلاني، ناشنوايي، نابينايي و بيماري هاي خوني مثل تالاسمي، هموفيلي و در نهايت زوج هاي نگران در ارتباط با بارداري ذکر کرد.وي يادآورشد:  زوجين دچار نازايي و سقط هاي مکرر، اختلال در بلوغ و ابهام تناسلي، وجود عفونت در دوران بارداري، بارداري مادر در سنين بالاي 35 سال از ديگر گروه‌هاي هدف براي مشاوره ژنتيک هستند.اين مسؤول ادامه داد: مهمترين مشکل در مراکز مشاوره ژنتيک عدم آگاهي مراجعه کنندگان از تفاوت انجام مشاوره ژنتيکي با آزمايش ژنتيکي است در حاليکه همه زوج ها براي بارداري نياز به انجام اين مهم را دارند. فاطمي افزود: بر اين اساس فرد با مراجعه حضوري به اين مراکز، دريافت اطلاعات اوليه و بيوگرافي کامل در نهايت مشاوره هاي لازم را دريافت مي کند و پس از تعيين ريسک خطر، در صورت نياز آزمايش ها را انجام مي دهد.مسؤول مرکز مشاوره ژنتيک بهزيستي شهرستان زنجان خاطرنشان کرد: اغلب زوج هاي مراجعه کننده با نسبت فاميلي تصور مي کنند که آزمايش ژنتيک بايد براي آنان انجام شود در صورتي که اينگونه نيست و در اين ميان مشاور با توجه به اطلاعات و دانش خود اين مهم را تشخيص مي دهد.
* هزينه سرسام آور آزمايش هاي ژنتيک
اين مسؤول، مشکل پيش روي افراد براي آزمايش هاي ژنتيک را هزينه هاي بالاي آن عنوان کرد و گفت: پرداخت همه مبالغ آن از سوي خانواده ها امکانپذير نيست و از توان آنها خارج است.وي اضافه کرد: اين در حالي است که شماري از آزمايش هاي ژنتيک در کشورمان انجام نمي شود و براي دريافت نتيجه بايد به کشورهاي ديگر ارسال شود و همين موضوع به نوبه خود به افزايش بسيار زياد هزينه ها ناشي مي شود.فاطمي اظهار داشت: خوشبختانه سازمان بهزيستي با ايجاد بسترها و زمينه هاي لازم کمک هزينه هاي انجام مشاوره هاي ژنتيک را براي افراد نيازمند شامل مددجويان تحت پوشش و روستاييان مورد توجه قرار داده است که در برخي موارد 100 درصد آزمايش ها پوشش داده مي شود.اين مسؤول ادامه داد: مراجعه کنندگان به اين مراکز علاوه بر مددجويان بهزيستي، تعدادي موارد ارجاعي از سوي پزشکان و مابقي را نيز افراد عادي تشکيل مي دهند که اطلاعات قبلي را کسب کرده اند.فاطمي گفت: در صورت نياز زوج به انجام آزمايش هاي ژنتيک تلاش مي کنيم تا درصدي از هزينه هاي آنها پوشش داده شود و به عبارتي مردم عادي نيز شامل اين طرح مي شوند.وي افزود: يکي از اشتباهات مراجعه کنندگان اين است که فکر مي کنند، با انجام آزمايش هاي ژنتيک درمان مي شوند، در صورتي که اغلب بيماري هاي ژنتيک درمان نداشته و انجام آزمايش ها به دليل تشخيص زودرس است.اين مسؤول تاکيد کرد: قرار نيست با انجام آزمايش هاي ژنتيک، داروهايي براي برطرف شدن مشکل آنها تجويز شود، به دليل آنکه هنوز علم ژنتيک در سطح بسيار بالايي پيشرفت نکرده است.مسؤول مرکز مشاوره ژنتيک بهزيستي شهرستان زنجان تصريح کرد: هدف از انجام آزمايش هاي ژنتيک تشخيص بيماري و پيشگيري از تولد نوزاداني است که سابقه بيماري هاي خاص در خانواده هاي آنها وجود دارد.وي بيان کرد: تشخيص زودرس بيماري ها اهميت زيادي دارد و در اين ميان بيماري هاي شايع ژنتيکي گزارش شده در سطح کشور شامل عقب ماندگي هاي ذهني، بيماري هاي عصبي و عضلاني، ناشنوايي و نابينايي است که همين موارد نيز در اين استان وجود دارد.فاطمي يادآوري کرد: هم اکنون مراکز ژنتيک فعال کشور تحت پوشش سازمان بهزيستي قرار دارند که با انجام مشاوره ها نسبت به شناسايي بيماران اقدام مي کنند.فاطمي خاطرنشان کرد: زوج هايي نيز در سنين پايين از حاشيه روستاها به اين مرکز مراجعه مي کنند که نبود فرهنگ سازي لازم مشکلاتي را در ارائه خدمات به آنها به وجود آورده است.
*50  درصد معلوليت ها ناشي از اختلالات ژنتيکي است
مديرکل بهزيستي استان زنجان، در خصوص اجراي طرح غربالگري ژنتيک توسط بهزيستي استان زنجان نيز ادامه داد: فاز يک غربالگري ژنتيک در سال 98 آغاز شده و خانواده هاي داراي پنج تا هشت معلول غربالگري شدند و در حال حاضر فاز 2 بين خانواده هاي سه و چهار معلول در حال انجام است.محمدي افزود: مشاوره ژنتيک در پيشگيري از تولد کودک معلول امري مهم بوده چرا که 50 درصد معلوليت ها ناشي از اختلالات ژنتيک و ازدواج هاي فاميلي و ديگر اختلالات عامل اصلي آن است.وي عامل ديگر معلوليت را ناشي از حوادث و تصادفات جاده اي عنوان کرد و اظهار داشت: هدف بهزيستي در درجه اول پيشگيري از تولد کودک معلول و در درجه دوم توانبخشي و بهبود زندگي معلولين است.محمدي افزود: با توجه به اهميت ادامه خدمات تخصصي مشاوره ژنتيک و با در نظر گرفتن شرايط جسمي معلولين به عنوان گروه‌هاي پرخطر با رعايت پروتکل هاي بهداشتي مراکز مشاوره ژنتيک فعاليت مي کنند.اين مسؤول، با بيان اينکه شهرستانهاي زنجان و خدابنده در غربالگري خانواده هاي داراي معلول پيشگام هستند، ادامه داد: 604 خانواده 2 معلول، 103 خانواده سه معلول و بيش از 10 خانواده داراي چهار و پنج معلول در سال جاري غربال شده اند که در مجموع استاني 881 خانواده را تشکيل مي دهند.محمدي خاطرنشان کرد: از اين پس اگر معلولي از خدمات مشاوره ژنتيک استفاده نکرده باشد کارت معلوليت براي وي صادر نخواهد شد و از طرفي آزمايشگاه‌هاي طرف قرارداد با بهزيستي در استان و خارج از استان فعال هستند و هزينه مشاوره ژنتيک براي تمامي مددجويان بهزيستي بطور کامل رايگان است.
*بيماري هاي ژنتيکي قابل پيشگيري است
مدير بهزيستي شهرستان زنجان نيز با اشاره به فعاليت مرکز دولتي امام خميني (ره) و مرکز غيردولتي مشاوره ژنتيک المهدي در اين شهر ادامه داد: کمک هزينه آزمايش هاي ژنتيک در مرکز مشاوره ژنتيک تا سقف پنج ميليون تومان است که براي مددجويان و افراد تحت پوشش بهزيستي به صورت رايگان است.
به گزارش عصر آذربايجان به نقل از ايرنا رزاق منافي گفت: در زمان حاضر بيش از 19 هزار بيماري ژنتيکي شناخته شده است که بيشتر بيماري هاي ژنتيکي قابل درمان نيستند ولي قابل پيشگيري و کنترل هستند.به گفته وي، تولد فرزند معلول به رغم رنج و زندگي دشوار فرد مبتلا و خانواده وي موجب تحميل هزينه هاي سنگين بر جامعه مي‌شود و خاطرنشان کرد: پيشگيري از تولد کودک معلول مي‌تواند اهميت بسزايي در کاهش بروز بيماري‌هاي ژنتيکي داشته باشد و مشاوره ژنتيک نقش عمده اي در اين راستا ايفا مي کند.

منبع :